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Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt

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9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Endokrinologie
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Epilepsien

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Dystonie
Rett-Syndrom
Leukodystrophie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Hämophagozytose-Syndrom
Hämophilie
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie

Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Leukodystrophie
Mikroangiopathie, thrombotische
Wilson-Krankheit
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Glomerulopathie, genetisch bedingte
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Rubinstein-Taybi syndrome
Infantile spasms syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
KBG syndrome
Kabuki syndrome
ADNP syndrome
Achondroplasia
Aicardi-Goutières syndrome
Hennekam syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
Website
Email

EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Epilepsie Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie

Hämophilie B
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Arthritis, idiopathische juvenile
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Hämophilie A

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS

Hereditary spastic paraplegia
Amyotrophic lateral sclerosis
Genetic neurodegenerative disease
Spastic ataxia
Rare neurodegenerative disease
Huntington disease
Leukodystrophy
Rare movement disorder
Genetic dementia
Motor neuron disease
Rare dystonia
Rare ataxia
Frontotemporal dementia

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Syndromic cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Total early-onset cataract
Coralliform cataract

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Website
Email

Rare ophthalmic disorder

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Website
Email

Rare genetic eye disease
Rare acquired eye disease

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Website
Email

Rare ophthalmic disorder

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Aicardi-Goutières syndrome
Refsum disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Alexander disease
Leukodystrophy
Metachromatic leukodystrophy
Ovarioleukodystrophy
Krabbe disease
Pelizaeus-Merzbacher disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Canavan disease
CACH syndrome

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Refsum disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Leukodystrophy
Peroxisome biogenesis disorder
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Metachromatic leukodystrophy
Fucosidosis
Zellweger syndrome
Canavan disease
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
CACH syndrome

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 6

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Endokrinologie
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Epilepsien

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Dystonie
Rett-Syndrom
Leukodystrophie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Hämophagozytose-Syndrom
Hämophilie
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie

Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Leukodystrophie
Mikroangiopathie, thrombotische
Wilson-Krankheit
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Glomerulopathie, genetisch bedingte
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Rubinstein-Taybi syndrome
Infantile spasms syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
KBG syndrome
Kabuki syndrome
ADNP syndrome
Achondroplasia
Aicardi-Goutières syndrome
Hennekam syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
Website
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EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Epilepsie Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie

Hämophilie B
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Arthritis, idiopathische juvenile
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Hämophilie A

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS

Hereditary spastic paraplegia
Amyotrophic lateral sclerosis
Genetic neurodegenerative disease
Spastic ataxia
Rare neurodegenerative disease
Huntington disease
Leukodystrophy
Rare movement disorder
Genetic dementia
Motor neuron disease
Rare dystonia
Rare ataxia
Frontotemporal dementia

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Syndromic cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Total early-onset cataract
Coralliform cataract

Supportgroups 5

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
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Rare ophthalmic disorder

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Website
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Rare genetic eye disease
Rare acquired eye disease

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
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Rare ophthalmic disorder

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
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Aicardi-Goutières syndrome
Refsum disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Alexander disease
Leukodystrophy
Metachromatic leukodystrophy
Ovarioleukodystrophy
Krabbe disease
Pelizaeus-Merzbacher disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Canavan disease
CACH syndrome

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Refsum disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Leukodystrophy
Peroxisome biogenesis disorder
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Metachromatic leukodystrophy
Fucosidosis
Zellweger syndrome
Canavan disease
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
CACH syndrome

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